基因变异检测技术有新突破

近日，江苏省常州市第一人民医院综合实验室主任罗光华课题组开展的“碱基猝灭探针技术的机制”研究成果论文，刊发在化学领域核心期刊《分析家》上，并作为封面论文重点推荐。该成果有助于基因变异、细菌及病毒的高通量检测，可显著节省诊断时间，节约就医费用，具有广阔的发展前景及临床应用价值。
罗光华课题组10年前研发出一种基因变异检测技术，并获得国家发明专利。该技术已成功应用于肺气肿和肝硬化患者α-1抗胰蛋白酶缺乏症、药物性耳聋、冠状动脉病变程度及慢性阻塞性肺病等相关基因变异的检测。为更好地满足临床诊断的需求，罗光华课题组继续攻克技术难关，明确了荧光基团、碱基与DNA之间电子转移的规律及碱基猝灭荧光的机制。课题组实现了在单管反应中快速检测一个或多个致病基因的多个变异位点，克服了以往单管反应中只能检测一个变异位点的弊端。
针对该项检测新技术的应用，罗光华举例说，心脏瓣膜置换术或房颤患者，需要口服抗凝药物华法林，预防血栓形成。但是华法林临床疗效和不良反应个体差异较大，剂量难以掌握，常引起出血或血栓等严重不良事件。用药前需进行2个代谢相关基因3个变异位点的检测，以指导临床精准用药。常规基因检测方法需要多个环节多个步骤，检测时间在3个小时以上。应用该新成果只需1次反应，1小时内即可获得检测结果。该成果还可应用于叶酸代谢、耳聋相关基因、高血压个性化用药及各种遗传病等多个基因位点、多种病原体的高通量检测。